Om Duchennes Muskeldystrofi

Här kommer den kortfattade versionen, källa: Socialstyrelsens website för ovanliga sjukdomar. För mer läsning, gå till Socialstyrelsen sida

 

Sjukdom/skada/diagnos

Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.

Förekomst

Varje år får cirka 10 pojkar i Sverige diagnosen Duchennes muskeldystrofi. Det totala antalet personer med sjukdomen är okänt, men förekomsten beräknas till cirka 30 per miljon invånare (60 per miljon manliga invånare).

Orsak till sjukdomen/skadan

Duchennes muskeldystrofi orsakas av brist på eller förändrat dystrofinprotein. Dystrofin finns normalt i skelettmuskulatur och hjärtmuskel samt i mindre mängder även i centrala nervsystemet och glatta muskelceller. Denna fördelning av dystrofin förklarar varför man vid Duchennes muskeldystrofi kan få symtom inte bara från skelettmuskler utan även från centrala nervsystemet, hjärtat och mag-tarmkanalen.

Dystrofinbristen vid Duchennes muskeldystrofi beror på skador (mutationer) i dystrofingenen, DMD. Genen finns på X-kromosomen och är den största kända genen i vår arvsmassa.

Avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned. Under de första levnadsåren kompenseras nedbrytningen av muskelvävnad delvis av att nya muskelfibrer bildas, men förmågan att återbilda muskelfibrer avtar dock successivt med tiden. De nedbrutna muskelfibrerna ersätts istället av bindväv och fett.

Ärftlighet

Vid Duchennes muskeldystrofi är ärftligheten X-kromosombundet recessiv, eftersom dystrofingenen finns på X-kromosomen, den kvinnliga könskromosomen. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och överförs via vanligen friska kvinnliga bärare av en skadad (muterad) gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrarna löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrarna blir bärare av den skadade genen. 

Modern till en pojke med Duchennes muskeldystrofi är inte alltid bärare av den skadade genen. Hos cirka en tredjedel är orsaken i stället en nymutation, vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvt.

I mycket sällsynta fall kan även flickor få Duchennes muskeldystrofi. Då detta inträffar beror det på olika genetiska förändringar som både ger en mutation av dystrofingenen och en inaktivering av den normala X-kromosomen. Man ska dock i första hand misstänka annan sjukdom än Duchennes muskeldystrofi hos en flicka med muskeldystrofi.

Symtom

Under spädbarnsåret har de flesta med Duchennes muskeldystrofi inga symtom. Det är bara hos ett fåtal som sjukdomen visar sig redan i nyföddhetsperioden i form av nedsatt muskelfunktion, vilket gör att spädbarnet kan ha svårt att röra sig, suga och andas.

Pojkar med Duchennes muskeldystrofi lär sig ofta gå något senare än normalt (i genomsnitt cirka fem månader senare). Det leder dock sällan till direkt misstanke om Duchennes muskeldystrofi. I treårsåldern har symtomen ofta blivit mer tydliga, genom att pojken har en vaggande gång och svårt att springa, hoppa och resa sig upp från golvet. Utöver muskelsvagheten kan pojkarna få muskelkramper och känna sig stela.

De muskelgrupper där svagheten märks tidigt är skuldergördel, bäckengördel och ryggmuskulatur. Överarmar och lår påverkas tidigare i sjukdomsförloppet än underarmar och underben. Svagheten är symmetrisk. Ett påtagligt symtom är att pojkarna har svårt att resa sig upp från golvet, eftersom de muskler som används för att sträcka knän och höfter är svaga. För att kompensera för detta tar de armarna till hjälp och "klättrar" med händerna uppför låren för att kunna resa upp och sträcka ut i höfterna (Gowers manöver).

Ett tidigt och karaktäristiskt symtom är att vaderna blir förstorade (pseudohypertrofi). En påtaglig svank i ländryggen (lordos) utvecklas också tidigt. Orsaken är att den försvagade bäckenmuskulaturen inte orkar hålla bäckenet upprätt. Det lutar då något framåt, vilket kroppen kompenserar med en svank i ländryggen. Svaghet i skuldergördeln kan visa sig genom att barnet har svårt att använda överarmarna och att skulderbladen är utstående (vingskapula). 

Hur snabbt muskelsvagheten tilltar varierar mellan olika individer. Ofta upplevs den komma i etapper. Samtidigt tilltar stelheten i muskulaturen, speciellt i vaderna. Svårigheter att böja ordentligt i fotleden kan göra att pojkar med sjukdomen går på tå och har svårt att gå, framför allt uppför trappor. Tågång är också ett sätt att upprätthålla balansen vid svank i ländryggen.

Pojkar med Duchennes muskeldystrofi har ofta, men långt ifrån alltid, en nedsatt inlärningsförmåga. Det gäller framför allt den språkliga förmågan, vilket är mycket viktigt att ta hänsyn till vid planeringen inför skolstarten och ofta även senare under uppväxten. En del har en utvecklingsstörning.

Ungdomar och vuxna

När muskelsvagheten blivit mer uttalad behöver pojkarna använda rullstol för förflyttningar. Tidpunkten för detta varierar mycket, men för flertalet är det i 10-12-årsåldern. Samtidigt kan de behöva hjälp att flytta sig från till exempel säng till stol, att vända sig i sängen på natten, och med dagliga aktiviteter som att tvätta och klä sig. Utöver de symtom de haft under barndomen tillkommer nu ytterligare symtom som varit sällsynta tidigare i sjukdomsförloppet. 

Relativt tidigt, långt innan rullstol behövs, uppstår stramhet i hälsenorna, vilket kan utvecklas till ihållande ofrivilliga muskelsammandragningar som kan leda till förkortade muskler (kontrakturer). Det gör i sin tur att det utvecklas en felställning i fotleden, så kallad equinovarus. Senare, oftast efter att de börjat använda rullstol, ökar risken att felställningar i ett flertal leder utvecklas, framför allt i armbågarna, knäna och höfterna. Så småningom försvåras även rörligheten i axellederna och handlederna.

Sned rygg (skolios) kan utvecklas på relativt kort tid efter att pojkarna fått behov av rullstol, men det är inte alla som får skolios. En del utvecklar en uttalad svank i ländryggen (hyperlordos), men ett fåtal kan behålla en relativt normal ryggradsform. Skolios är en allvarlig komplikation som kan försvåra sittandet och försämra andningsfunktionen. Uppkomsten av skolios kan i viss mån hämmas med hjälp av ryggkorsett och genom att pojkarna fortsätter att gå så länge som möjligt.

Kardiomyopati finns hos fler än 50 procent av pojkarna som är äldre än 12 år. Det kan ge symtom i form av försämrat allmäntillstånd, andfåddhet, trötthet eller svullnader orsakade av vätskeansamling i till exempel fötterna. En kardiomyopati som successivt försämras kan leda till hjärtsvikt, vilket kan vara livshotande. En begynnande kardiomyopati behöver dock inte ge några symtom alls, och det finns dessutom behandling.

Eftersom sjukdomen också påverkar andningsmusklerna kan lungfunktionen försämras. Nedsatt lungfunktion visar sig oftast till att börja med som orolig sömn, mardrömmar, morgonhuvudvärk och ökad trötthet under dagen. Andra tecken på att lungfunktionen är nedsatt kan vara sämre aptit och minskat välbefinnande. Symtomen kan vara svåra att uppmärksamma och ta som tecken på andningsbesvär. Vid mer uttalad sänkning av lungfunktionen kan pojkarna få så kallad lufthunger och hostförmågan försämras, vilket ökar risken för svåra lunginflammationer. Först vid uttalat nedsatt lungkapacitet påverkas förmågan att upprätthålla rätta koncentrationer av syrgas och koldioxid i blodet. 

Lunginflammationer och andningssvikt är den vanligaste dödsorsaken vid Duchennes muskeldystrofi. I äldre litteratur angavs medelöverlevnaden till cirka 18 år. Vad den är nu vet man inte, men man känner till flera män med sjukdomen som är över 40 år. Störst betydelse för den förändrade prognosen har den ökade användningen av andningshjälpmedel, men sannolikt har även skoliosoperationer och mer aggressiv behandling av luftvägsinfektioner betydelse. Det är ännu för tidigt att slå fast om den ökade användningen av kortison kommer att förbättra den långsiktiga prognosen.

Behandling/åtgärder

Trots omfattande kunskaper om den bakomliggande orsaken till Duchennes muskeldystrofi saknas fortfarande behandling som kan bota sjukdomen. Behandlingen inriktas därför på att motverka och lindra symtom samt kompensera för funktionsnedsättningar.

Psykologiskt och socialt stöd

Efter att ha fått besked om att barnet har Duchennes muskeldystrofi befinner sig många föräldrar i en känslomässig kris som gör det svårt att ta till sig ytterligare information om sjukdomen och det stöd som finns att få. Man kan under en tid behöva "stänga av" för att sedan gradvis ta till sig innebörden i det besked man har fått. Det är därför viktigt att informationen upprepas och att det vid senare tillfällen ägnas tid åt föräldrarnas frågor och funderingar. Alla föräldrar som befinner sig i denna situation bör erbjudas samtalsstöd av kurator eller psykolog inom barn- och ungdomshabiliteringen. Om och när föräldrarna så önskar bör de erbjudas hjälp att få kontakt med andra familjer i samma situation som kan dela med sig av sina erfarenheter.

Att leva med en anhörig med en fortskridande sjukdom är en svår påfrestning för hela familjen, och den ovissa prognosen kan vara en extra belastning. Hela familjen behöver stöd och information. Syskon kan reagera med sorg, ilska och förvirring på det som händer med deras bror eller syster, och många går och bär på en rädsla att själva bli allvarligt sjuka. Syskonen behöver, precis som andra i omgivningen, en öppen, ärlig och åldersanpassad information om sjukdomen. Syskonen kan ha behov av att prata med någon utanför familjen om sina tankar, frågor och känslor. Det är också viktigt att familjen erbjuds välfungerande avlösning på det praktiska planet.

När de sjuka pojkarna själva drabbas av olika kriser, som till exempel ångest eller depression, är det viktigt att de får ett bra psykologiskt och pedagogiskt omhändertagande. Alla bör till exempel erbjudas psykologhjälp.

Äldre ungdomar och vuxna

Som äldre tonåringar och vuxna behöver pojkarna/männen fortsatt regelbunden medicinsk uppföljning och stöd från vuxenhabilitering eller motsvarande. Inom vuxenhabiliteringen finns motsvarande samlade kompetens som inom barn- och ungdomshabiliteringen.

Eftersom behovet av praktisk hjälp i vardagslivet är stort kan boende i specialanpassad lägenhet med personliga assistenter vara en av flera olika bra lösningar.

Läs mer HÄR